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Recurrence of CCHS-associated PHOX2B Poly-Alanine expansion variant due to paternal mosaicism

先证者 桑格测序 生物 先天性中枢性低通气综合征 遗传学 外显子组测序 遗传咨询 嵌合体 产前诊断 基因检测 通气不足 突变 基因 怀孕 胎儿 呼吸系统 解剖
作者
Huling Jiang,Zepeng Ping,Suping Li,Jianjun Zhu
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2024-03-11 卷期号：911: 148358-148358
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2024.148358
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