Glycogen Storage Disease type IA refractory to cornstarch: Can next generation sequencing offer a solution?

血糖性 外显子组测序 先证者 糖原贮积病 医学 疾病 内科学 基因 胃肠病学 内分泌学 生物 生物信息学 胰岛素 遗传学 突变
作者
Or Steg Saban,Ben Pode‐Shakked,Bassam Abu‐Libdeh,Maya Granot,Galia Barkai,Yael Haberman,Inon Roterman,Avishay Lahad,Dror S. Shouval,Batia Weiss,Dina Marek‐Yagel,Ortal Barel,Nurit Loberman‐Nachum,Smadar Abraham,Raz Somech,David A. Weinstein,Yair Anikster
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:65 (6): 104518-104518 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2022.104518
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