SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Niemann-Pick Disease Type C Initially Misdiagnosed as Gaucher Disease in a 6 Year Old Kazakh Girl.
医学
哈萨克语
女孩
疾病
高切氏病
尼曼-皮克病
尼曼-皮克病，C型
病理
遗传学
语言学
生物
哲学
作者
Altynshash Jaxybayeva,
Raushan Kenzhegulova,
Lyazzat Baygazyieva,
Francesca Cainelli,
Sandro Vento
出处
期刊：PubMed
日期：2017-04-01
卷期号：19 (4): 262-264
链接
nih.gov
标识
求助该文献
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
活动
『应助活动周』获奖名单已公布 🔥
(2025-4-2)
更新
『中科院2025期刊分区』已更新
(2025-3-23)
更新
『即时热点』模块已上线
(2025-2-28)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
DaSheng
完成签到，获得积分
10
刚刚
BLUK
发布了新的
文献求助
10
刚刚
hebhm
完成签到，获得积分
10
1秒前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
4秒前
zyp
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
酷波er
上传了
应助文件
5秒前
彗星入梦
完成签到
，获得积分
10
6秒前
古炮
完成签到
，获得积分
10
9秒前
我是老大
的
应助
被
BLUK
采纳，获得
10
10秒前
林途
发布了新的
文献求助
10
11秒前
鲤鱼奇异果
完成签到，获得积分
10
12秒前
蔡勇强
完成签到
，获得积分
10
13秒前
自然的含蕾
完成签到
，获得积分
10
18秒前
tianliyan
完成签到
，获得积分
10
25秒前
可千万不要躺平呀
上传了
应助文件
27秒前
重要手机
完成签到
，获得积分
10
27秒前
小巧的柏柳
完成签到
，获得积分
10
44秒前
AmyHu
完成签到，获得积分
10
57秒前
可千万不要躺平呀
上传了
应助文件
58秒前
芝诺的乌龟
完成签到
，获得积分
0
1分钟前
zhilianghui0807
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
小枣
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
1分钟前
曾经的背包
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
GGBond
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
小权拳的权
完成签到，获得积分
10
1分钟前
hy1234
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
可千万不要躺平呀
上传了
应助文件
1分钟前
善良的剑通
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
biogarfield
完成签到，获得积分
10
2分钟前
zyp
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
cdercder
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
小二郎
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
可千万不要躺平呀
上传了
应助文件
2分钟前
珍惜
完成签到，获得积分
0
2分钟前
JamesPei
的
应助
被
罗鸯鸯
采纳，获得
10
2分钟前
poki
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
传奇3
上传了
应助文件
2分钟前
苗条寻雪
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
xinjie
完成签到，获得积分
10
2分钟前
高分求助中
中华人民共和国出版史料（1954）第6卷
1000
Applied Survey Data Analysis (第三版, 2025)
800
Narcissistic Personality Disorder
700
Assessing and Diagnosing Young Children with Neurodevelopmental Disorders (2nd Edition)
700
Handbook of Experimental Social Psychology
500
The Martian climate revisited: atmosphere and environment of a desert planet
500
建国初期十七年翻译活动的实证研究. 建国初期十七年翻译活动的实证研究
400
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
计算机科学
化学工程
内科学
复合材料
物理化学
电极
遗传学
量子力学
基因
冶金
催化作用
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
3845597
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
3387845
关于积分的说明
10550695
捐赠科研通
3108463
什么是DOI，文献DOI怎么找？
1712844
邀请新用户注册赠送积分活动
824508
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明
774877
今日热心研友
从容芮
610
Ivy
29
320
可千万不要躺平呀
48
30
OCDer
330
wangrblzu
300
nenoaowu
160
AireenBeryl531
12
40
cdercder
140
孙燕
100
zho
90
scm
2
40
Whim
1
50
MchemG
2
40
VV小蛋糕
2
40
遇上就这样吧
3
30
SYLH
50
blue
40
雪梅
1
30
过氧化氢
40
jyy
3
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
从容芮
Ivy
可千万不要躺平呀
OCDer
wangrblzu
nenoaowu
AireenBeryl531
cdercder
孙燕
zho
scm
Whim
MchemG
VV小蛋糕
遇上就这样吧
SYLH
blue
雪梅
过氧化氢
jyy
皖公网安备34019202002308
