Late-onset cerebellar ataxia and a new frameshift L2HGDH mutation in a Chinese adult with L-2-hydroxyglutaric aciduria: a case report

移码突变 共济失调 神经组阅片室 神经学 小脑共济失调 医学 突变 表型 中枢神经系统 病理 儿科 内科学 遗传学 生物 基因 精神科
作者
Si-qi Ding,E Yajun,Yucang He
出处
期刊:Acta Neurologica Belgica [Springer Science+Business Media]
卷期号:124 (4): 1233-1236
标识
DOI:10.1007/s13760-024-02514-z
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