L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot–Marie–Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype

遗传学 单倍型 突变 创始人效应 表型 生物 基因型 保加利亚人 人口 基因 人类遗传学 德国人口 医学 语言学 环境卫生 哲学
作者
Dagmara Kabzińska,Halina Strugalska-Cynowska,Anna Kostera‐Pruszczyk,Barbara Ryniewicz,Renata Posmyk,Alina T. Midro,Pavel Seeman,L. Baránková,M. Zimoń,Jonathan Baets,Vincent Timmerman,Velina Guergueltcheva,Ivailo Tournev,Stayko Sarafov,Peter De Jonghe,Albena Jordanova,I Hausmanowa-Pétrusewicz,Andrzej Kochański
出处
期刊:Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:11 (3): 357-366 被引量:18
标识
DOI:10.1007/s10048-010-0237-6

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