Molecular charcterization of lung adenocarcinoma combining whole exome sequencing, copy number analysis and gene expression profiling

拷贝数变化 生物 基因 外显子组测序 靶向治疗 疾病 肺癌 鉴定(生物学) 外显子组 遗传异质性 癌症的体细胞进化 计算生物学 生物信息学 基因表达谱 癌症 遗传学 腺癌 肿瘤科 医学 突变 基因表达 内科学 基因组 表型 植物
作者
Ugo Testa,Elvira Pelosi,Germana Castelli
出处
期刊:Expert Review of Molecular Diagnostics [Taylor & Francis]
卷期号:22 (1): 77-100 被引量:22
标识
DOI:10.1080/14737159.2022.2017774
摘要

Lung cancer is the leading cause of cancer mortality worldwide; lung adenocarcinoma (LUAD) corresponds to about 40% of lung cancers. LUAD is a genetically heterogeneous disease and the definition of this heterogeneity is of fundamental importance for prognosis and treatment.Based on primary literature, this review provides an updated analysis of multiomics studies based on the study of mutation profiling, copy number alterations and gene expression allowing for definition of molecular subgroups, prognostic factors based on molecular biomarkers, and identification of therapeutic targets. The authors sum up by providing the reader with their expert opinion on the potentialities of multiomics analysis of LUADs.A detailed and comprehensive study of the co-occurring genetic abnormalities characterizing different LUAD subsets represents a fundamental tool for a better understanding of the disease heterogeneity and for the identification of subgroups of patients responding or resistant to targeted treatments and for the discovery of new therapeutic targets. It is expected that a comprehensive characterization of LUADs may provide a fundamental contribution to improve the survival of LUAD patients.
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