Molecular testing in newborn screening: VUS burden among true positives and secondary reproductive limitations via expanded carrier screening panels

新生儿筛查 医学 假阳性悖论 回顾性队列研究 载波测试 疾病 队列 基因检测 内科学 儿科 遗传学 生物 怀孕 产前诊断 机器学习 胎儿 计算机科学
作者
Sabina Cook,Emily Dunn,Jenna Kornish,Laurel Calderwood,MaryAnn Campion,Kristina Cusmano‐Ozog,Christina G. Tise
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:26 (4): 101055-101055 被引量:14
标识
DOI:10.1016/j.gim.2023.101055
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