A case of late-onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: diagnostic challenges and management in a low-resource setting

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标题	A case of late-onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: diagnostic challenges and management in a low-resource setting 晚发性氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例：低资源环境下的诊断挑战和管理相关领域基因检测重症监护医学医学高氨血症基因型脑病氨甲酰磷酸合成酶诊断试验化学尿素循环生物信息学多学科方法多学科团队生物化学计算生物学氨
网址	https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2025.111041 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.clinbiochem.2025.111041 doi
其它	期刊：Clinical Biochemistry 作者：Xiaopu Cui; Sixian Guo; Yu Zhang; Huixin Zhang; Hongxin Tian; et al 出版日期：2025-11-19
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