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 Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis) |
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：D Doherty; M A Parisi; L S Finn; M Gunay-Aygun; M Al-Mateen; et al 出版日期：2009-07-03 |
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