Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans

待确认

文献求助详情

标题	Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans
网址	https://doi.org/10.1038/ng1119
DOI	10.1038/ng1119 doi
其它	期刊：Nature Genetics 作者：Stephen P. Robertson; Stephen R.F. Twigg; Andrew J. Sutherland-Smith; Valérie Biancalana; Robert J. Gorlin; et al 出版日期：2003
求助人	wuxiaoyan426 在 2026-06-02 13:51:56 发布自上海，悬赏 10 积分
下载

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
2小时前

汉堡包 Lv12 上传了文件

待审核 robertson2003.pdf (662.6 KB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
2小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

13:52:01 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

13:51:57 科研通AI机器人（澳大利亚悉尼）收到请求，开始寻找文献

13:51:56 已向机器人发送请求
2小时前

wuxiaoyan426 Lv41 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 香蕉觅云上传了应助文件

刚刚; 科目三的应助被Ye采纳，获得10

1秒前; 草莓熊草莓完成签到，获得积分10

1秒前; iuuu发布了新的文献求助10

1秒前; 完美世界的应助被年轻啤酒采纳，获得10

1秒前; 科研通AI6.2的应助被Sea_U采纳，获得10

1秒前; 詹慧子完成签到，获得积分20

1秒前; 爱学习的小李发布了新的文献求助10

2秒前; Owen上传了应助文件

2秒前; 隐形曼青上传了应助文件

2秒前; 张瑞雪完成签到，获得积分10

2秒前; 健康的人生完成签到，获得积分10

2秒前; 外向如蓉完成签到，获得积分10

3秒前; 珊珊完成签到，获得积分10

3秒前; nnnnnn发布了新的文献求助10

3秒前; 墨薄凉完成签到，获得积分10

3秒前; 毅诚菌发布了新的文献求助20

3秒前; 耳鼻喉不发言发布了新的文献求助10

3秒前; molihuakai的应助被oiu采纳，获得10

3秒前; 落后的寒荷完成签到，获得积分10

4秒前; 蓝月半完成签到，获得积分10

4秒前; 丘比特上传了应助文件

4秒前; 金枪鱼历险记完成签到，获得积分20

4秒前; 海贵完成签到，获得积分10

4秒前; smy发布了新的文献求助10

5秒前; 欢呼的裘完成签到，获得积分10

5秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

6秒前; 799上传了应助文件

6秒前; treemjf发布了新的文献求助20

6秒前; 大方仰发布了新的文献求助10

6秒前; 赘婿上传了应助文件

7秒前; 艾蔷草完成签到，获得积分10

7秒前; 詹慧子发布了新的文献求助20

7秒前; 希望天下0贩的0的应助被times采纳，获得10

7秒前; 彭于晏上传了应助文件

7秒前; 秀丽寄琴完成签到，获得积分10

7秒前; 天天快乐上传了应助文件

7秒前; 汉堡包上传了应助文件

7秒前; Orange的应助被tong采纳，获得10

8秒前; 马先生发布了新的文献求助10

8秒前