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  Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations GDF 2（BMP 9）新型病原变体的鉴定和验证导致遗传性出血性毛细血管扩张和肺动静脉畸形
相关领域
错义突变
毛细血管扩张
ACVRL1型
医学
先证者
内皮糖蛋白
复合杂合度
桑格测序
遗传学
基因
病理
突变
生物
川地34
干细胞
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Srimmitha Balachandar; Tamara Graves; Anika Shimonty; Katie Kerr; Jill Kilner; et al 出版日期：2021-12-13 |
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