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 Mechanisms for variable expressivity of inherited SCN1A mutations causing Dravet syndrome 遗传性SCN1A突变引起Dravet综合征的可变表达机制
相关领域
Dravet综合征
错义突变
遗传学
突变
生物
先证者
等位基因
表型
癫痫
遗传咨询
移码突变
医学
基因
神经科学
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Christel Depienne; Oriane Trouillard; Isabelle Gourfinkel‐An; Cécile Saint‐Martin; Delphine Bouteiller; et al 出版日期：2010-06-01 |
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