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Lethal acantholytic epidermolysis bullosa due to a novel homozygous deletion inDSP: expanding the phenotype and implications for desmoplakin function in skin and heart 一种新的纯合缺失inDSP引起的致死性棘层溶解性大疱性表皮松解症:扩展表型及其对皮肤和心脏桥粒蛋白功能的意义
相关领域
桥粒蛋白
普氏球蛋白
桥粒
表型
生物
突变
遗传性皮肤病
医学
病理
遗传学
基因
连环素
Wnt信号通路
细胞
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| 其它 |
期刊:British Journal of Dermatology 作者:Maria C. Bolling; Monique Veenstra; Marcel F. Jonkman; Gilles F.H. Diercks; Cynthia J. Curry; et al 出版日期:2010-03-10 |
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