A new case with the recurrent PURA p.(Phe233del) pathogenic variant: Expansion of the phenotype and review of the literature

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标题	A new case with the recurrent PURA p.(Phe233del) pathogenic variant: Expansion of the phenotype and review of the literature 复发性PURA p.(Phe233del）致病变异新病例：表型扩展及文献复习相关领域张力减退表型智力残疾全球发育迟缓癫痫外显子组测序基因型-表型区分基因型基因神经科学遗传学医学生物信息学生物心理学
网址	https://doi.org/10.1002/jdn.10266 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/jdn.10266 doi
其它	期刊：International Journal of Developmental Neuroscience 作者：Abir Ben Issa; Ikhlas Ben Ayed; Olfa Jallouli; Amal Souissi; Wafa Bouchaalla; et al 出版日期：2023-05-19
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