Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome

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标题	Atypical noncontiguous TSC2/PKD1 gene deletions presenting as tuberous sclerosis/polycystic kidney disease contiguous gene syndrome 表现为结节性硬化/多囊肾病邻接基因综合征的非典型非邻接TSC2/PKD1基因缺失相关领域包装D1 TSC2 TSC1 结节性硬化遗传学常染色体显性多囊肾病生物多囊肾病基因肾病理医学细胞凋亡 PI3K/AKT/mTOR通路
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63830 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.63830 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Marc Ventayol‐Guirado; Laura Torres; Victor Asensio‐Landa; Ángeles Pérez‐Granero; Maria Isabel Madrid; et al 出版日期：2024-08-02
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