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 A non‐glycosylated and functionally deficient mutant (N215H) of the sphingolipid activator protein B (SAP‐B) in a novel case of metachromatic leukodystrophy (MLD) 异染性脑白质营养不良（MLD）新病例中鞘脂激活蛋白B（SAP-B）的非糖基化和功能缺陷突变体（N215H）
相关领域
异染性白质营养不良
白质营养不良
鞘脂
突变体
激活剂（遗传学）
芳基磺酸酶A
化学
生物化学
生物
医学
基因
内科学
疾病
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| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：D. Wrobe; Margarete Henseler; S. Huettler; Samuel Ignacio Pascual Pascual; Amparo Chabás; et al 出版日期：2000-02-01 |
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