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标题
Compound heterozygous mutation of the SNX14 gene causes autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
SNX 14基因的复合杂合突变导致常染色体隐性脊髓白质性共济失调20
相关领域
桑格测序 先证者 错义突变 外显子组测序 遗传学 复合杂合度 生物 基因 遗传咨询 医学遗传学 突变 医学
网址
DOI
10.3389/fgene.2024.1379366 doi
其它 期刊:Frontiers in Genetics
作者:Yuqi Shao; Saisai Yang; Jiafu Li; Lin Cheng; Jiawei Kang; et al
出版日期:2024-04-09
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