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Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date
综合基因面板检测对骨骼发育不良和其他骨骼疾病常见和罕见原因的临床应用：迄今为止最大队列的结果
相关领域
软骨发育不全 低磷酸酶 医学 身材矮小 发育不良 内科学 生物信息学 生物 儿科 生物化学 碱性磷酸酶 酶
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63646
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63646 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics
作者：Gretchen MacCarrick; Swaroop Aradhya; Mitch Bailey; Dorna Chu; Abigail Hunt; et al
出版日期：2024-05-03
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么椰咩 在 2025-09-08 16:11:13 发布自北京，悬赏 10 积分
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