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标题
Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants
相关领域
胆汁淤积 生物 遗传学 原发性硬化性胆管炎 身材矮小 外显子组测序 肝病 外显子组 进行性家族性肝内胆汁淤积症 疾病基因鉴定 遗传异质性 基因座（遗传学） 疾病 表型 医学 内分泌学 内科学 基因 肝移植 生物化学 移植
网址
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0288-x
DOI
10.1038/s41436-018-0288-x doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Sateesh Maddirevula; Hamoud Alhebbi; Awad Alqahtani; Talal Algoufi; Hessa S. Alsaif; et al
出版日期：2018-09-20
求助人
夏珩 在 2026-01-30 19:38:59 发布自广东，悬赏 10 积分
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