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 De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes 相关领域
巨头症
生物
多小脑回
外显子组测序
遗传学
多指
背景（考古学）
桑格测序
外显子组
突变
基因
神经科学
癫痫
古生物学
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期刊：Nature Genetics 作者：Jean-Baptiste Rivière; Ghayda Mirzaa; Brian J. O’Roak; Margaret Beddaoui; Diana Alcantara; et al 出版日期：2012-06-24 |
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