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 Identification of AIRE pathogenic variants ends diagnostic odyssey for Saudi child with infantile-onset keratoconjunctivitis as an early sign of autoimmune polyglandular syndrome type1; a case report AIRE致病变异体的鉴定结束了沙特儿童婴儿期角结膜炎作为自身免疫性多腺体综合征1型早期体征的诊断之旅；病例报告
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期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Muhannad I. Alkhalifah; Hani S. Al‐Mezaine; Basamat Almoallem 出版日期：2023-04-05 |
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