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标题
Identification of AIRE pathogenic variants ends diagnostic odyssey for Saudi child with infantile-onset keratoconjunctivitis as an early sign of autoimmune polyglandular syndrome type1; a case report
AIRE致病变异体的鉴定结束了沙特儿童婴儿期角结膜炎作为自身免疫性多腺体综合征1型早期体征的诊断之旅;病例报告
相关领域
医学 甲状旁腺机能减退 皮肤病科 基因检测 儿科 自身免疫调节因子 外显子组测序 疾病 病理 自身免疫 外科 内科学 突变 生物化学 化学 基因
网址
DOI
10.1080/13816810.2023.2196565 doi
其它 期刊:Ophthalmic Genetics
作者:Muhannad I. Alkhalifah; Hani S. Al‐Mezaine; Basamat Almoallem
出版日期:2023-04-05
求助人
细心的雁玉 在 2025-08-20 13:22:35 发布自福建,悬赏 30 积分
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