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 Whole‐exome sequencing identified first homozygous frameshift variant in the COLEC10 gene in an Iranian patient causing 3MC syndrome type 3 全外显子组测序在一名导致3型3MC综合征的伊朗患者中鉴定出COLEC10基因中的第一个纯合移码变异体
相关领域
移码突变
外显子组测序
遗传学
医学
桑格测序
斜向
遗传异质性
生物
基因
突变
表型
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine 作者：Pouria Mohammadi; Elham Salehi Siavashani; Mohammad Farid Mohammadi; Afshin Bahramy; Navid Almadani; et al 出版日期：2021-10-12 |
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