A novel missense mutation of the SMPD1 gene in a Taiwanese patient with type B Niemann–Pick disease

已完结

文献求助详情

标题	A novel missense mutation of the SMPD1 gene in a Taiwanese patient with type B Niemann–Pick disease
网址	https://doi.org/10.1007/s00277-008-0648-8
DOI	10.1007/s00277-008-0648-8 doi
其它	期刊：Annals of Hematology 作者：Min-Yu Lan; Shyh-Jer Lin; Ying-Fa Chen; Cheng-Huei Peng; Yu-Fan Liu 出版日期：2008
求助人	丫头在 2026-03-25 16:54:46 发布自北京，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

不忘初心，牢记使命，为科研工作者服务

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: turbo发布了新的文献求助10

2秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

2秒前; 甜甜的如波完成签到，获得积分10

2秒前; 独特的曼柔发布了新的文献求助10

2秒前; 完美的采珊完成签到，获得积分10

3秒前; 爆米花的应助被chenzhi采纳，获得10

3秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

3秒前; 思源上传了应助文件

3秒前; 思源的应助被榴下晨光采纳，获得10

4秒前; 美满的太英发布了新的文献求助10

5秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

5秒前; 赘婿上传了应助文件

5秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

5秒前; 赘婿上传了应助文件

6秒前; 丘比特上传了应助文件

6秒前; uu关注了科研通微信公众号

7秒前; xuan完成签到，获得积分10

7秒前; 优美的南烟完成签到，获得积分10

7秒前; 风间琉璃发布了新的文献求助10

7秒前; 愉快的真发布了新的文献求助10

7秒前; mxt发布了新的文献求助10

7秒前; huenguyenvan完成签到，获得积分10

8秒前; Owen上传了应助文件

8秒前; 脑洞疼的应助被MuMu采纳，获得10

9秒前; bkagyin的应助被美好保温杯采纳，获得10

9秒前; Dean上传了应助文件

9秒前; DD完成签到，获得积分10

9秒前; LCG发布了新的文献求助10

9秒前; 夜空发布了新的文献求助10

10秒前; 科研通AI6.4的应助被turbo采纳，获得10

10秒前; 勤恳的绿凝的应助被走着走着就散了采纳，获得10

10秒前; 共享精神的应助被林洁采纳，获得10

10秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

11秒前; 情怀的应助被宗宗采纳，获得10

11秒前; FashionBoy上传了应助文件

11秒前; 闫雪发布了新的文献求助10

12秒前; 机智向松完成签到，获得积分10

12秒前; djj关闭了djj的文献求助

12秒前; zyt发布了新的文献求助10

12秒前; Yuelu发布了新的文献求助10

13秒前