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[求助补充材料]
 Niemann-Pick type C disease: NPC1 mutations associated with severe and mild cellular cholesterol trafficking alterations 尼曼-皮克C型病：与重度和轻度细胞胆固醇运输改变相关的NPC1突变
相关领域
NPC1
生物
等位基因
表型
错义突变
遗传学
突变体
尼曼-皮克病
尼曼-皮克病，C型
突变
胆固醇
人口
基因
内体
内分泌学
细胞内
医学
环境卫生
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| 其它 |
期刊：Human Genetics 作者：Isaura Ribeiro; Ana Marcão; Olga Amaral; Clara Sá-Miranda; Marie T. Vanier; et al 出版日期：2001-07-01 |
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