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  Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy 全Exome测序将KIZ确定为与常染色体隐性杆-锥体营养不良相关的传粉基因
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生物
无义突变
外显子组测序
视网膜
色素性视网膜炎
遗传学
桑格测序
营养不良
分子生物学
外层核层
突变
视网膜色素上皮
基因
错义突变
神经科学
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期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Saïd El Shamieh; Marion Neuillé; Angélique Terray; Elise Orhan; Christel Condroyer; et al 出版日期：2014-03-27 |
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