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  The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene 相关领域
桑格测序
外显子组测序
生物
遗传学
全球发育迟缓
外显子组
小头畸形
听力损失
感音神经性聋
病理
生物信息学
医学
基因
突变
表型
听力学
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| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Virginie G. Peter; Mathieu Quinodoz; Jorge Pinto‐Basto; Sérgio B. Sousa; Silvio Alessandro Di Gioia; et al 出版日期：2019-07-01 |
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