KIF12基因复合杂合变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型1例患儿的临床表型及遗传学分析

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标题	KIF12基因复合杂合变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型1例患儿的临床表型及遗传学分析相关领域复合杂合度遗传分析发病机制遗传学表型医学杂合子优势基因进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁淤积突变遗传变异生物杂合子丢失功能分析基因缺失遗传变异基因型突变试验序列分析遗传遗传内科学等位基因
网址	http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.cn511374-20241203-00632
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20241203-00632 doi
求助人	仁清在 2026-05-19 09:27:26 发布自北京，悬赏 20 积分
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