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 Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive RNF13关键区域功能变异体的杂合获得导致先天性小头畸形、癫痫性脑病、失明和发育不良
相关领域
单倍率不足
未能茁壮成长
小头畸形
损失函数
遗传学
错义突变
无义突变
胡说
人口
生物
脑病
医学
突变
表型
基因
内科学
环境卫生
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Alan Taylor; Pawan Kashyape; Ruchi Jain; Maha El Naofal; Ahmad Abou Tayoun 出版日期：2023-09-05 |
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