Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive

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标题	Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive RNF13关键区域功能变异体的杂合获得导致先天性小头畸形、癫痫性脑病、失明和发育不良相关领域单倍率不足未能茁壮成长小头畸形损失函数遗传学错义突变无义突变胡说人口生物脑病医学突变表型基因内科学环境卫生
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63390 AI链接 wiley.com nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.63390 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Alan Taylor; Pawan Kashyape; Ruchi Jain; Maha El Naofal; Ahmad Abou Tayoun 出版日期：2023-09-05
求助人	曾丹么么哒在 2025-09-29 23:01:42 发布自福建，悬赏 10 积分
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