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Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations
LDLR突变的4个纯合子家族性高胆固醇血症同胞的表型变异性
相关领域
家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 错义突变 载脂蛋白B 复合杂合度 医学 内科学 外显子 PCSK9 内分泌学 表型 突变 脂蛋白 遗传学 胆固醇 基因 生物
网址
https://doi.org/10.1016/j.jacl.2016.04.005
DOI
10.1016/j.jacl.2016.04.005 doi
其它 期刊：Journal of clinical lipidology
作者：Claudio Rabacchi; Federico Bigazzi; M. Puntoni; Francesco Sbrana; Tiziana Sampietro; et al
出版日期：2016-05-01
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阿米尔盼盼 在 2025-10-24 04:15:59 发布自河南，悬赏 10 积分
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