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Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations

家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 错义突变 载脂蛋白B 复合杂合度 医学 内科学 外显子 PCSK9 内分泌学 表型 突变 脂蛋白 遗传学 胆固醇 基因 生物
作者
Claudio Rabacchi,Federico Bigazzi,M. Puntoni,Francesco Sbrana,Tiziana Sampietro,Patrizia Tarugi,Stefano Bertolini,S. Calandra
出处
期刊：Journal of Clinical Lipidology [Elsevier]
日期：2016-05-01 卷期号：10 (4): 944-952.e1 被引量：11
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.jacl.2016.04.005
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