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Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体错义突变载脂蛋白B 复合杂合度医学内科学外显子 PCSK9 内分泌学表型突变脂蛋白遗传学胆固醇基因生物

作者

Claudio Rabacchi,Federico Bigazzi,M. Puntoni,Francesco Sbrana,Tiziana Sampietro,Patrizia Tarugi,Stefano Bertolini,S. Calandra

出处

期刊：Journal of Clinical Lipidology [Elsevier BV]
日期：2016-05-01 卷期号：10 (4): 944-952.e1 被引量：11

链接

标识

DOI：10.1016/j.jacl.2016.04.005

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