A novel smoothed (SMO) point mutation in congenital tibial hemimelia: a case report

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标题	A novel smoothed (SMO) point mutation in congenital tibial hemimelia: a case report 相关领域医学多指先证者直肠胫骨外显子手部畸形音猬因子畸形突变复合杂合度脚踝点突变肢体发育遗传学解剖基因外科皮肤病科生物外胚层发育不良
网址	https://bmcpediatr.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12...
DOI	10.1186/s12887-023-04167-y doi
其它	期刊：BMC Pediatrics 作者：Xiaodong Yang; Siyu Pu; Bo Xiang; Xueyang Tang; Jing Chen 出版日期：2023-08-25
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