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标题
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease
相关领域
遗传学 错义突变 生物 色素性视网膜炎 单倍型 疾病基因鉴定 损失函数 等位基因 基因 突变 外显子组测序 表型
网址
https://doi.org/10.1038/s41436-018-0345-5
AI链接 nature.com nih.gov nih.gov handle.net ugent.be nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41436-018-0345-5 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Stijn Van de Sompele; Claire E. L. Smith; Marianthi Karali; Marta Cortón; Kristof Van Schil; et al
出版日期：2018-10-29
求助人
阿木 在 2026-01-30 14:09:25 发布自宁夏，悬赏 10 积分
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