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Null mutations causing depletion of the type 1 ryanodine receptor (RYR1) are commonly associated with recessive structural congenital myopathies with cores
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DOI
10.1002/humu.20696 doi
其它 期刊:Human Mutation
作者:Nicole Monnier; Isabelle Marty; Julien Fauré; Claudia Castiglioni; Claude Desnuelle; et al
出版日期:2008-02-01
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