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 Molecular characterization of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Japan 日本苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的分子特征
相关领域
苯丙氨酸羟化酶
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤
多重连接依赖探针扩增
基因型
变性高效液相色谱法
遗传学
复合杂合度
遗传异质性
苯丙酮尿症
表型
苯丙氨酸
等位基因
生物
医学
突变
内科学
内分泌学
基因
外显子
氨基酸
一氧化氮
一氧化氮合酶
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Yoshiyuki Okano; Satoshi Kudo; Yasuaki Nishi; Tomoko Sakaguchi; Kazuyoshi Aso 出版日期：2011-02-10 |
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