Molecular characterization of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Japan

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标题	Molecular characterization of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Japan 日本苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的分子特征相关领域苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤多重连接依赖探针扩增基因型变性高效液相色谱法遗传学复合杂合度遗传异质性苯丙酮尿症表型苯丙氨酸等位基因生物医学突变内科学内分泌学基因外显子氨基酸一氧化氮一氧化氮合酶
网址	https://doi.org/10.1038/jhg.2011.10
DOI	10.1038/jhg.2011.10 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Yoshiyuki Okano; Satoshi Kudo; Yasuaki Nishi; Tomoko Sakaguchi; Kazuyoshi Aso 出版日期：2011-02-10
求助人	chenboz 在 2025-07-23 23:55:55 发布自浙江，悬赏 10 积分
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