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Molecular characterization of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Japan

苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤多重连接依赖探针扩增基因型变性高效液相色谱法遗传学复合杂合度遗传异质性苯丙酮尿症表型苯丙氨酸等位基因生物医学突变内科学内分泌学基因外显子氨基酸一氧化氮一氧化氮合酶

作者

Yoshiyuki Okano,Satoshi Kudo,Yasuaki Nishi,Tomoko Sakaguchi,Kazuyoshi Aso

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2011-02-10 卷期号：56 (4): 306-312 被引量：51

链接

标识

DOI：10.1038/jhg.2011.10

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