Expanding the mutation spectrum in 130 probands with ARPKD: identification of 62 novel PKHD1 mutations by sanger sequencing and MLPA analysis

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标题	Expanding the mutation spectrum in 130 probands with ARPKD: identification of 62 novel PKHD1 mutations by sanger sequencing and MLPA analysis
网址	https://doi.org/10.1038/jhg.2016.58
DOI	10.1038/jhg.2016.58 doi
其它	期刊：Journal of human genetics 作者：Melchionda S; Palladino T; Castellana S; Giordano M; Benetti E; et al 出版日期：2016/09/01
求助人	Dream 在 2026-07-28 14:15:35 发布自北京，悬赏 10 积分
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