Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity

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标题	Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110838
DOI	10.1136/jmg-2025-110838 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Caroline Schluth‐Bolard; Laïla El Khattabi; Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier; Nicolas Chatron; Marion Beaumont; et al 出版日期：2025-08-20
求助人	晓军在 2026-08-10 15:58:45 发布自北京，悬赏 10 积分
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