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A novel homozygous ISG15 missense variant leads to severe inflammatory skin lesions, interstitial pneumonia, and basal ganglia calcifications in a Chinese infant with ISG15 deficiency
一种新的纯合ISG15错义变异体导致ISG15缺乏的中国婴儿严重炎性皮肤病变、间质性肺炎和基底节钙化
相关领域
ISG15 生物 错义突变 外显子组测序 免疫学 干扰素 遗传学 基因 泛素 突变
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2025.149537
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2025.149537 doi
其它 期刊：Gene
作者：Xinyue Zhang; Wen Xiong; Sisi Ma; Shiqi Fan; Miao Sun; et al
出版日期：2025-05-01
求助人
ryq327 在 2025-06-10 14:45:41 发布自江苏，悬赏 10 积分
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