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 Molecular basis of ciliary defects caused by compound heterozygous IFT144/WDR19 mutations found in cranioectodermal dysplasia 颅外胚层发育不良中发现的复合杂合IFT144/WDR19突变引起睫状体缺损的分子基础
相关领域
纤毛形成
纤毛
复合杂合度
生物
纤毛病
错义突变
鞭毛内运输
睫状体病
表型
遗传学
突变
无义突变
细胞生物学
色素性视网膜炎
突变体
分子生物学
基因
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Yamato Ishida; Takuya Kobayashi; Shuhei Chiba; Yohei Katoh; Kazuhisa Nakayama 出版日期：2021-01-21 |
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