Characterization of familial chylomicronemia syndrome in a compound heterozygote for 2 APOA5 nonsense variants

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标题	Characterization of familial chylomicronemia syndrome in a compound heterozygote for 2 APOA5 nonsense variants 2个APOA5无义变异体复合杂合子家族性乳糜微粒血症综合征的特征相关领域医学复合杂合度胡说遗传学杂合子优势无义突变儿科等位基因突变基因错义突变生物
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2025.04.196
DOI	10.1016/j.jacl.2025.04.196 doi
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