A patient with demyelinating CMT carrying the p.Y347C heterozygous variant of the MME gene and the p.L131F heterozygous variant of the HARS1 gene

已关闭

文献求助详情

标题	A patient with demyelinating CMT carrying the p.Y347C heterozygous variant of the MME gene and the p.L131F heterozygous variant of the HARS1 gene
网址	https://doi.org/10.1007/s10072-022-06553-3
DOI	10.1007/s10072-022-06553-3 doi
其它	期刊：Neurological Sciences 作者：Mattia Parisi; Antonio Canosa; Alessandra Tessa; Bruno Ferrero; Salvatore Gallone 出版日期：2022
求助人	充电宝在 2025-09-25 10:43:31 发布自河北，悬赏 10 积分
下载

上个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

9个月前，求助关闭

科研通管家机器人关闭了本次求助。

说明系统关闭【积分已退回】
9个月前

充电宝 Lv11 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 李木头完成签到，获得积分10

2秒前; 224完成签到，获得积分10

2秒前; 可爱的函函上传了应助文件

3秒前; CodeCraft上传了应助文件

3秒前; bioxtt发布了新的文献求助10

3秒前; 哈哈发布了新的文献求助10

4秒前; 庾储完成签到，获得积分10

4秒前; 大模型上传了应助文件

4秒前; 田博馨发布了新的文献求助10

4秒前; 无限曲奇完成签到，获得积分10

4秒前; 秋千完成签到，获得积分10

6秒前; 科研通AI6.3的应助被最爱大橙子采纳，获得10

8秒前; meo123mao发布了新的文献求助10

8秒前; 阿侯完成签到，获得积分10

8秒前; LeoLI发布了新的文献求助20

8秒前; 小小园完成签到，获得积分10

8秒前; 勤奋的凌香发布了新的文献求助10

9秒前; nzx完成签到，获得积分10

10秒前; 希望天下0贩的0的应助被omega采纳，获得30

12秒前; 领导范儿的应助被Hui采纳，获得10

12秒前; 科目三的应助被安康采纳，获得10

12秒前; 打打的应助被Tang采纳，获得10

13秒前; 斯文败类上传了应助文件

14秒前; GPTea上传了应助文件

14秒前; 汉堡包的应助被邓木采纳，获得10

15秒前; 汉堡包上传了应助文件

15秒前; 闪闪的水池完成签到，获得积分10

16秒前; DreamLly完成签到，获得积分10

17秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

18秒前; 嗡嗡完成签到，获得积分10

18秒前; JamesPei的应助被zyw采纳，获得10

19秒前; 完美世界上传了应助文件

20秒前; apathy完成签到，获得积分10

20秒前; 彭于晏上传了应助文件

21秒前; zhangtingyang发布了新的文献求助10

21秒前; 清脆小土豆发布了新的文献求助10

22秒前; hayek完成签到，获得积分10

22秒前; 苗玉完成签到，获得积分10

22秒前; 捕风完成签到，获得积分10

23秒前; 长情的小虾米发布了新的文献求助10

24秒前