A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome

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标题	A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome 相关领域胼胝体癫痫表型智力残疾多小脑回蛋白质亚单位外显子组测序跨膜结构域神经科学医学错义突变生物遗传学内科学受体基因
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-022-01090-5
DOI	10.1038/s10038-022-01090-5 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Takuya Hiraide; Tenpei Akita; Kenji Uematsu; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; et al 出版日期：2022-10-18
求助人	迷你的以珊在 2025-09-24 12:40:33 发布，悬赏 10 积分
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