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标题
A nonsense mutation (R1158X) and a splicing mutation (3849 + 4A → G) in exon 19 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene
囊性纤维化跨膜电导调节基因外显子19中的一个无义突变(R1158X)和一个剪接突变(3849+4A→G)
相关领域
囊性纤维化 生物 遗传力 基因型 囊性纤维化跨膜传导调节器 内科学 新生儿筛查 胰腺疾病 无义突变 内分泌学 疾病 遗传学 胃肠病学 突变 生理学 基因 医学 胰腺 错义突变
网址
DOI
10.1016/0888-7543(92)90396-a doi
其它 期刊:Genomics
作者:Patrizia Ronchetto; Juan José Tellería Orriols; Pascale Fanen; Laura Cremonesi; Maurizio Ferrari; et al
出版日期:1992-02-01
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