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 A nonsense mutation (R1158X) and a splicing mutation (3849 + 4A → G) in exon 19 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene 囊性纤维化跨膜电导调节基因外显子19中的一个无义突变(R1158X）和一个剪接突变(3849+4A→G）
相关领域
囊性纤维化
生物
遗传力
基因型
囊性纤维化跨膜传导调节器
内科学
新生儿筛查
胰腺疾病
无义突变
内分泌学
疾病
遗传学
胃肠病学
突变
生理学
基因
医学
胰腺
错义突变
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| 其它 |
期刊：Genomics 作者：Patrizia Ronchetto; Juan José Tellería Orriols; Pascale Fanen; Laura Cremonesi; Maurizio Ferrari; et al 出版日期：1992-02-01 |
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