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Impaired production of skin barrier lipid acylceramides and abnormal localization of PNPLA1 due to ichthyosis-causing mutations in PNPLA1 由于PNPLA1中引起鱼鳞病的突变,皮肤屏障脂质酰基神经酰胺的产生受损和PNPLA1的异常定位
相关领域
错义突变
鱼鳞病
突变体
先天性鱼鳞病
突变
生物
角化过度
寻常鱼鳞病
遗传学
分子生物学
基因
免疫学
丝状蛋白
特应性皮炎
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| 其它 |
期刊:Journal of Dermatological Science 作者:Tomohiro Nohara; Yusuke Ohno; Akio Kihara 出版日期:2022-08-01 |
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