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![]() 波兰脑腱黄瘤病患者的首例病例系列和21世纪病例的系统回顾
相关领域
脑源性黄瘤病
儿科
共济失调
CYP27A1
医学
回顾性队列研究
发病年龄
队列
白内障
复合杂合度
新生儿筛查
内科学
表型
遗传学
生物
基因
疾病
精神科
眼科
胆固醇
新陈代谢
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其它 |
期刊:Clinical Genetics 作者:Magdalena Badura‐Stronka; Adam Sebastian Hirschfeld; Anna Winczewska‐Wiktor; Edyta Budzyńska; Anna Jakubiuk‐Tomaszuk; et al 出版日期:2021-10-24 |
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