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Functional Data Strengthen Clinical Validation of PhenoScore Phenotype-Guided AI for ANKRD11 Missense Variants 相关领域
错义突变
医学遗传学
一致性
遗传学
计算生物学
临床意义
基因检测
表型
生物
基因
致病性
生物信息学
突变
临床实习
遗传数据
医学
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期刊:PubMed 作者:Evi Andriessen; Elke de Boer; Gholson J. Lyon; B. B. A. de Vries; Charlotte W Ockeloen; et al 出版日期:2026-03-05 |
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