| 标题 |
[高分]
 A novel HCFC1 variant in male siblings with intellectual disability and microcephaly in the absence of cobalamin disorder 无钴胺素障碍的智力残疾和小头畸形男性同胞中的一种新的HCFC1变异
相关领域
小头畸形
钴胺素
智力残疾
遗传学
生物
外显子组测序
外显子组
基因
突变
内分泌学
维生素B12
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Biomedical Reports 作者：Costas Koufaris; Angelos Alexandrou; George A. Tanteles; Violetta Anastasiadou; Carolina Sismani 出版日期：2015-12-18 |
| 求助人 |
GuanYZ
在
2025-09-19 07:09:43 发布，悬赏 80 积分
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