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 Autosomal dominant prelingual hearing loss with Palmoplantar Keratoderma syndrome: Variability in clinical expression from mutations of R75W and R75Q in the GJB2 gene 常染色体显性语言前听力损失伴掌跖角化病综合征：GJB2基因R75W和R75Q突变临床表达的变异性
相关领域
掌跖角化病
角化病
听力损失
遗传学
连接蛋白
医学
基因突变
突变
遗传咨询
角化过度
鱼鳞病
皮肤病科
基因
听力学
生物
缝隙连接
细胞内
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Ralf Birkenhäger; Nicola Lüblinghoff; Erick Prera; Christian Schild; Antje Aschendorff; et al 出版日期：2010-06-25 |
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