发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Mild muscular dystrophy due to a nonsense mutation in the LAMA2 gene resulting in exon skipping
由于LAMA 2基因无义突变导致突变导致轻度肌肉萎缩
相关领域
无义突变 外显子跳跃 外显子 遗传学 胡说 RNA剪接 生物 突变 点突变 基因 剪接位点突变 内含子 选择性拼接 分子生物学 错义突变 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1093/brain/124.4.698
AI链接 oup.com nih.govdoi.org
DOI
10.1093/brain/124.4.698 doi
其它 期刊：Brain
作者：Claudia Di Blasi
出版日期：2001-04-01
求助人
着急的平文 在 2025-09-18 15:50:24 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Splicing in action: assessing disease causing sequence changes
  2. Functional Analysis of cis-Acting Elements Regulating the Alternative Splicing of Human CFTR Exon 9
  3. Nonsense mutation-associated Becker muscular dystrophy: interplay between exon definition and splici...
  4. Interplay between DMD Point Mutations and Splicing Signals in Dystrophinopathy Phenotypes
  5. Neuron-specific splicing
  6. A novel donor splice site characterized by CFTR mRNA analysis induces a new pseudo-exon in CF patien...
  7. Abnormal Pre-mRNA Splicing in Exonic Fabry Disease-Causing GLA Mutations
  8. Control of hnRNP A1 Alternative Splicing: an Intron Element Represses Use of the Common 3′ Splice S...
  9. In vitroprocessing of the human growth hormone primary transcript
  10. Donor site competition is involved in the regulation of alternative splicing of the rat β-tropomyos...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 7小时前

    科研通AI5 科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 diblasi2001.pdf (450.77 KB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 7小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:50:28 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:50:25 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    15:50:24 已向机器人发送请求

  • 7小时前

    着急的平文 着急的平文 Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
hddjeff发布了新的文献求助10
3秒前
张ZWY完成签到 ，获得积分10
3秒前
曹年跃发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
4秒前
一敦团子发布了新的文献求助30
5秒前
123发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
顺顺欣发布了新的文献求助10
8秒前
风趣的老太的应助被森木采纳，获得10
9秒前
9秒前
Lucas的应助被不想吃辣采纳，获得10
10秒前
张叶卓发布了新的文献求助10
11秒前
李健的小迷弟的应助被张叶卓采纳，获得10
14秒前
斯文傲芙发布了新的文献求助10
16秒前
赘婿的应助被鲤鱼安青采纳，获得10
17秒前
科研通AI5的应助被亿只金猪采纳，获得10
18秒前
曹年跃完成签到，获得积分10
19秒前
orixero的应助被阿冉采纳，获得50
19秒前
19秒前
SIyuan完成签到，获得积分10
20秒前
善学以致用的应助被一敦团子采纳，获得10
21秒前
22秒前
吃吃发布了新的文献求助10
25秒前
彩色的捕发布了新的文献求助10
26秒前
优雅含灵发布了新的文献求助10
26秒前
26秒前
28秒前
所所的应助被deway采纳，获得10
29秒前
Hello的应助被甜不腻采纳，获得10
29秒前
隐形曼青的应助被踏实滑板采纳，获得10
30秒前
32秒前
somnus发布了新的文献求助30
33秒前
聆听完成签到，获得积分10
36秒前
37秒前
38秒前
38秒前
38秒前
归雁发布了新的文献求助10
38秒前
deway完成签到，获得积分10
39秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
网络安全 SEMI 标准 ( SEMI E187, SEMI E188 and SEMI E191.) 1000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4609777
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4015925
关于积分的说明 12433933
捐赠科研通 3697292
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2038651
邀请新用户注册赠送积分活动 1071669
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 955380
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通