已完结
  • 文献求助详情
标题
De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function
相关领域
错义突变 脊髓小脑共济失调 队列 遗传学 生物 表型 损失函数 共济失调 基因 内科学 医学 神经科学
网址
DOI
10.1038/s41431-018-0206-3 doi
其它 期刊:European Journal of Human Genetics
作者:Matthis Synofzik; Katherine L. Helbig; Florian Harmuth; Tine Deconinck; Pranoot Tanpaiboon; et al
出版日期:2018-06-20
求助人
神勇的冰颜 在 2026-05-14 09:54:36 发布自广东,悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时,文件已从服务器自动删除,无法下载。
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
该求助已完结,感谢关注
如需该文献,请重新发布求助,前往发布
学术共进,科研互通
请遵守相关知识产权规定,勿将文件分享给他人,仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
wxy发布了新的文献求助10
刚刚
3秒前
3秒前
周大福完成签到 ,获得积分10
4秒前
saseme发布了新的文献求助10
4秒前
molihuakai应助sakura采纳,获得10
5秒前
huang发布了新的文献求助10
5秒前
大个应助忧虑的寻冬采纳,获得10
5秒前
6秒前
Freedom发布了新的文献求助100
8秒前
彩色的馒头完成签到,获得积分10
9秒前
xylinwc发布了新的文献求助10
9秒前
zbn666发布了新的文献求助10
9秒前
华仔应助awa606采纳,获得10
9秒前
369ninja发布了新的文献求助10
10秒前
工藤新一发布了新的文献求助10
10秒前
Owen应助小密没有秘密采纳,获得10
12秒前
华仔应助strugglekeyanliu采纳,获得20
13秒前
lwroche发布了新的文献求助20
13秒前
clover完成签到,获得积分10
13秒前
14秒前
14秒前
Tian完成签到,获得积分10
14秒前
Kao应助伯言采纳,获得10
15秒前
桐桐应助Hoey采纳,获得10
15秒前
15秒前
16秒前
saseme完成签到,获得积分10
16秒前
18秒前
赘婿应助LDH采纳,获得10
19秒前
19秒前
jieyu完成签到 ,获得积分10
20秒前
wenwei发布了新的文献求助10
20秒前
21秒前
21秒前
22秒前
科研通AI6.2应助idiot采纳,获得10
23秒前
23秒前
huang完成签到,获得积分10
24秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition 10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights 1000
ズームレンズの光学設計に関する研究 800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 610
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7280767
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8901822
关于积分的说明 18830491
捐赠科研通 6952608
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3207433
关于科研通互助平台的介绍 2377680
邀请新用户注册赠送积分活动 2182560